[데일리팜=정새임 기자] 다발성 캐슬만병, 성인 베타 지중해 빈혈, 파브리병, 척수성 근위축증 등 잘 알려지지 않고 약도 없었던 희귀질환에 신약이 속속 등장하고 있다. 희귀질환 신약을 주도하는 곳은 존슨앤드존슨, 아스트라제네카, 로슈 등 글로벌 제약사다. 글로벌사들이 선점하고 있는 희귀질환 시장에 한국도 제도적 지원과 적극적인 개발 노력을 아끼지 말아야 한다는 제언이 나왔다.

◆희귀약 집중하는 글로벌사…2026년 전체 매출의 26%

한국혁신의약품컨소시엄(KIMCo)이 발간한 '희귀의약품 시장 현황 및 전망'에 따르면 전 세계 희귀의약품 시장은 연평균 12%씩 성장해, 오는 2026년에는 희귀의약품 매출이 전체 처방의약품 시장의 20%를 차지할 것으로 예측된다.

글로벌 빅파마들은 적극적인 기술 이전과 인수합병으로 공격적인 시장 장악에 나서고 있다. 실제 올해 상반기 이뤄진 글로벌 제약바이오 기업 인수합병(M&A) 사례에서도 희귀질환에 대한 빅파마들의 높은 관심이 드러난다. 화이자는 희귀 신경계 질환 치료제 전문 개발사인 바이오헤븐을 116억 달러에 인수했다. 올해 상반기 최대 규모 딜이다. GSK와 UCB도 각각 19억달러씩 들여 희귀암과 희귀 뇌전증 치료 개발 바이오텍들을 사들였다. 작년에는 아스트라제네카가 희귀질환 치료제 전문 바이오텍 알렉시온을 인수하기 위해 390억달러를 들인 바 있다.


현재 개발 중인 글로벌 신약 파이프라인의 79%는 희귀의약품으로 향후 글로벌 신약개발 트렌드는 더욱 희귀의약품에 집중될 것이란 전망이다. 오는 2026년 빅파마 전체 매출 중 희귀의약품 매출은 평균 26%에 이를 것으로 예측된다.

유전자 조작 기술, AI 등 새로운 기술의 등장으로 희귀의약품 개발은 더욱 촉진될 것으로 보인다. 존슨앤드존슨은 지난 5월 FDA로부터 새 CAR-T 치료제 '카빅티'를 승인받아 최근 시장에 출시했다. 기존 CAR-T 치료제처럼 카빅티도 희귀질환을 시작으로 적응증을 늘려 2024년 이후 매출 10억 달러 이상을 올릴 것으로 전망된다. 사노피는 유전병 희귀질환인 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증에서 최초이자 유일한 치료제 '젠포자임' 개발에 성공해 최근 일본과 유럽에서 허가 획득에 성공했다. 젠포자임의 2026년 예상 매출액은 약 2억7000만 달러다.

◆"한국, 개발 적고 지원 빈약…희귀약 개발 전략 짜야"

글로벌 빅파마들이 앞다퉈 희귀질환에 눈을 돌리는 배경엔 희귀의약품 개발에 강력한 혜택을 부여하는 주요 국가들의 정책이 있다. 미국 식품의약국(FDA)은 희귀의약품으로 지정된 신약의 경우 연구개발(R&D) 비용에 대한 세제혜택을 최대 50%까지 제공한다. 또 임상 개발을 위한 보조금과 프로토콜 설계를 자문하고 심사신청 수수료를 면제해주기도 한다. 신약이 상용화된 경우 독점권 기간도 일반 신약 5년보다 2년 긴 7년을 부여한다. 올해에는 희귀의약품을 위한 우선심사제도를 신설하기도 했다.


유럽도 희귀의약품에 대한 세제혜택(국가별 상이)과 심사신청 수수료 면제, 우선심사 제도 등을 갖추고 있다. 독점권은 시판 허가일로부터 10년까지 부여될 수 있는데, 시판 5년 뒤 재평가를 통해 독점기간을 설정한다.

개발 단계에서부터 세제혜택이 주어지고 우선심사와 시판 후 독점권, 품목허가 유효기간 연장 등 여러 인센티브를 누릴 수 있어 제약사들은 장기 성장 동력을 확보할 수 있다. 글로벌 빅파마들은 희귀의약품 지정과 신속 심사 프로그램으로 2상 후 시장에 진입한 뒤 비희귀질환 적응증을 지속적으로 확대함으로써 의약품 매출을 극대화하는 전략을 취하고 있다. 상대적으로 '저위험 고수익(low risk, high return)'이 가능한 점도 희귀의약품 개발을 촉진하는 요인이다. 2019년 보고된 문헌에 따르면 희귀의약품의 1상부터 허가 승인까지 성공률은 비희귀의약품보다 약 3배 높은 반면 임상개발 평균 소요 비용은 비희귀의약품의 절반 가량으로 나타났다.

한국은 비교적 늦은 2017년부터 희귀질환관리법을 시행하며 희귀의약품 인센티브에 대한 법적 근거를 마련했다. 이 법에 따라 희귀의약품에는 품목허가 유효기간이 10년 부여된다. 또 희귀의약품은 우선심사제도가 적용될 수 있으며 수수료가 감면된다. 시판허가일로부터 독점권은 4년 인정된다.

비교적 고가인 희귀의약품에 대한 국내 급여 정책은 아직 미비한 편이라는 지적도 나온다. 지난 13일 국회에서 열린 '소아희귀질환 환경 개선을 위한 정책토론회'에서 이범희 서울아산병원 의전유전학센터 교수는 식품의약품안전처에서 지정하는 희귀의약품과 질병관리청에서 지정하는 희귀질환치료제가 분리돼 있고, 희귀질환치료제로 지정되려면 '질환의 진단 및 치료 등에 대한 사회경제적 비용이 큰 질환'이라는 제한이 있어 신약 사용을 어렵게 만들고 있다고 주장했다. 신약 개발에 성공해도 제대로 쓰일 수 있는 환경이 뒷받침되지 않는다면 시장이 활성화되기 힘들다는 지적이다.


국내 제약바이오 업계도 희귀의약품 개발 역량을 강화할 필요가 있다는 제언도 나왔다. KIMCo 보고서에 따르면 국내 희귀의약품 개발은 주로 바이오 벤처가 주도하고 있으며, 최근 한미약품, SK바이오팜 등 제약사들이 개발에 뛰어드는 추세다. 2019년 기준 국내 기업이 개발 중인 희귀의약품 파이프라인은 총 106개로 집계됐다.

하지만 국내 희귀의약품은 주로 임상 1상에 머물러 있고, 희귀의약품으로 지정된 제품 수가 미국, 일본, 유럽에 비해 적은 편이다. KIMCo는 "국내 희귀질환자 수는 매년 증가하는 반면 최근 10년 간 FDA 희귀의약품 지정을 받은 파이프라인은 63개로 다른 국가에 비해 적다. 제도적 지원도 빈약한 실정"이라며 "희귀의약품에 집중하는 다국적 제약사들처럼 국내 제약·바이오 기업들도 희귀의약품 시장 트렌드를 이해하고, 개발 역량을 강화하는 전략을 반드시 고려해야 할 것"이라고 밝혔다.